برهم کنش عوامل تغذیه ای و ژنتیکی 1398

کارگاه اپیدمیولوژی تغذیه، دی ماه 1398

فیروزه حسینی اصفهانی، PhD

مرکز تحقیقات تغذیه در بیماریهای غدد درون ریز

پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم

دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی

ارتباط متقابل عوامل ژنتیکی و محیطی

• تفاوت در بین افراد در پاسخ به مداخلات تغذیه ای یا تغییر در برنامه غذایی

• دخالت عوامل ژنتیکی در مطالعات تغذیه و بیماریها
• Gene-diet interaction analysis
• ارتباط متقابل عوامل محیطی و ژنتیکی

• زمینه ژنتیکی بیماریها از طریق شناسایی واریانت های DNA یا پلی مورفیسم ها (single nucleotide polymorphism=SNP) قابل اندازه گیری هستند.
• درحدود 23000 ژن شناسایی شده اند.
• درحدود 10 میلیون موقعیت روی DNA پلی مورفیک است.
• درصورتی که شیوع آنها کمتر از 1 درصد باشد، معمولا به آنها موتاسیون گفته می شود.
• برخی از پلی مورفیسم ها موجب اختلال در ژنهای کدکننده پروتئین ها می شوند.

            تفاوت در پاسخ به رژیم های غذایی و افزایش خطر فامیلی بیماریها

در موارد نادر اختلال در عملکرد ژن در افراد هوموزیگوت منجر به بیماری جدی می شود: highly penetrant

• Low penetrant: به طور خفیف اختلال در عملکرد آنزیم یا سطح مارکرهای بیوشیمیایی حدواسط
  • منجر به افزایش خطر بیماری درشرایطی مانند افزایش یا کاهش دریافت رژیم های غذایی خاص
  • Common variant MTHFR بر متابولیسم فولیک اسید تاثیر دارد.
  • افزایش ظرفیت و تکنولوژی شناخت پلی مورفیسم ها تا حدود صدها هزار با شیوع بالای 5 درصد

Genome-wide association study=GWAS

کاهش هزینه های DNA sequencing